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차세대 정밀의료의 미래를 모색하다: 국가통합 바이오 빅데이터 활용 워크샵 개최

 인제대학교 의과대학 관리자 2024.08.16 14:10 227

2024년 8월 12일, 인제대학교 부산백병원 미래의생명센터에서 '차세대 정밀의료 실현을 위한 국가통합 바이오 빅데이터 활용 워크샵'이 개최되었다. 생화학분자생물학회 보문위원회와 경남김해강소특구가 공동으로 주최하고 인제대학교 심혈관 및 대사질환 핵심연구지원센터에서 후원한 이번 워크샵은 국가 차원의 바이오 빅데이터를 활용한 정밀의료의 발전 방향을 모색하는 중요한 첫 발걸음이었다.
개회식에서는 권호정 연세대 교수(2024 KSBMB 회장)의 환영사를 시작으로, 강봉균 IBS 단장(2025 KSBMB 회장)의 개회사, 박웅양 삼성융합의과학원 교수(2026 KSBMB 회장)와 박현영 국립보건연구원 원장의 축사가 이어졌다. 이들은 바이오 빅데이터의 중요성과 정밀의료 실현을 위한 국가적 차원의 노력을 강조하며, 이번 국립보건연구원과 생화학분자생물학회의 긴밀한 공조의 시작이 될 워크샵의 의의를 설명했다.
 
첫 번째 세션은 유전질환 연구의 최신 동향을 다루었다. 한진 인제대 교수의 사회로 진행된 이 세션에서는 세 명의 연구자가 발표를 진행했다. 고려대 최정민 교수는 "Insights from Analysis of Large-Scale Korean Rare Disease Data Set"이라는 주제로 한국인 대규모 희귀질환 데이터 세트 분석 결과를 공유했다. 이 연구를 통해 희귀질환 환자의 진단에서 국가통합 바이오 빅데이터 전장유전체 분석의 중요한 역할을 설명했다.
 
이어서 고려대 안준용 교수가 "Short Tandem Repeat Expansions in Cortical Layer-Specific Genes Implicate In Autism Spectrum Disorder"라는 주제로 발표했다. 안준용 교수는 자폐 스펙트럼 장애와 관련된 유전자에서의 특정 DNA 서열 반복 현상에 대해 설명하며, 이 연구가 자폐증의 유전적 메커니즘을 이해하는 데 새로운 통찰을 제공할 것이라고 밝혔다.
 
세션의 마지막 발표는 서울대 최무림 교수의 "Utility of eQTL Approach in Evaluating Variant Function in Complex Traits"였다. 최무림 교수는  COVID19 질환에서의 유전변이에 의한 유전자 발현량 차이(eQTL) 연구 결과를 공유하며, 이 접근법이 다양한 복합 질환의 유전적 원인을 이해하는 데 중요한 역할을 할 것이라고 설명했다.
 
 
휴식 시간 이후 진행된 두 번째 세션은 산학협력을 통한 바이오 빅데이터 활용에 초점을 맞췄다. 서울대 박성규 교수의 사회로 진행된 이 세션에서는 두 개의 발표가 있었다. 먼저 쓰리빌리언의 금창원 대표가 "Lessons Learned from the Nationwide 10,000 Rare Disease Genome Project"라는 주제로 발표했다. 금창원 대표는 전국 규모의 1만 명 희귀질환 게놈 프로젝트에 대해 설명하며, 이 프로젝트가 희귀질환에 대한 이해를 높이고 새로운 진단 및 치료법 개발에 기여할 것이라고 전망하고 이러한 경험을 바탕으로 향후 국가통합 바이오 빅데이터 본 사업을 위한 제언을 공유했다.
 
세션의 마지막 발표는 카카오엔터프라이즈 이승훈 이사의 "유전체 분석과 AI를 위한 카카오클라우드의 가치"였다. 이승훈 이사는 유전체 분석과 AI를 위한 카카오클라우드의 다양한 활용 방안을 소개하며, 향후 국가통합 바이오 빅데이터 사업을 대비하여 클라우드 기반의 대규모 의생명 바이오 빅데이터 분석을 통한 정밀의료 발전 가능성을 제시했다.
 
워크샵은 부산대 장우철 보문학술위원장의 폐회사로 마무리되었다. 장우철 위원장은 이번 워크샵에서 공유된 연구 결과들이 정밀의료 실현을 위한 중요한 진전이라고 평가하며, 올해부터 시작된 국가통합 바이오 빅데이터와 AI 기술의 융합이 의료 분야에 가져올 변화에 주목해야 한다고 강조하고 생화학분자생물학회와 국가보건연구원의 긴밀한 협력이 필요하다고 역설했다.
이번 워크샵은 바이오 빅데이터가 정밀의료 발전에 미칠 영향을 다각도로 조명했다. 유전질환 연구부터 산업계와의 협력까지, 다양한 측면에서 정밀의료의 현재와 미래를 살펴볼 수 있는 귀중한 시간이었다. 향후 이러한 연구와 협력이 실제 의료 현장에서 어떻게 구현되고 환자들에게 혜택을 줄 수 있을지, 학계의 지속적인 관심이 요구되고 있다.


 

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